湖州地区遗传咨询儿童染色体异常核型及临床分析

• 作者: 沈国松 翁学军
• 来源期刊: 中国优生与遗传杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 儿童 染色体异常
• 年，卷（期）: 2012,（11）
• 所属期刊栏目: 细胞遗传学与染色体疾病
• 页码范围: 67-69
• 页数: 3页
• 分类号: R596.1
• 语种: 中文

摘要

目的 通过探讨我院遗传咨询儿童染色体异常核型特点,为降低本地区染色体病患儿的出生率、提高出生人口素质提供科学依据.方法 对临床表现为智能低下、生长发育迟缓、先天畸形、特殊表型等儿童进行外周血染色体核型分析.结果 发现染色体异常核型93例,异常检出率为38.43％；其中常染色体异常核型80例,占总检查数的33.06％,占异常数的86.02％,性染色体异常核型13例,占总检查数的5.37％,占异常数的13.98％.结论 染色体异常是导致儿童智能低下、生长发育迟缓、先天畸形、甚至死亡的重要病因之一,加强孕期健康教育和遗传咨询,进一步加大产前筛查及产前诊断力度,不断提高染色体病的诊断准确率,是降低染色体病儿出生率、提高出生人口素质的有效手段.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	沈国松		10	0	0.0	0.0
2	翁学军		1	0	0.0	0.0