家族性肥厚型心肌病大家系肌球蛋白结合蛋白C3基因突变筛查

• 作者: 冯建忠 孙逊 宋怀东 徐潮 潘春明 潘齐川 王兵 苏斌 赵双霞 马修云
• 来源期刊: 中国医药
• 学科: 医学
• 关键词: 心肌病,肥厚型,家族性 β肌球蛋白重链基因 突变
• 年，卷（期）: 2012,（6）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 657-659
• 分类号: R542.2
• 字数: 3015字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.issn.1673-4777.2012.06.001

摘要

目的 研究一汉族家族性肥厚型心肌病(FHCM)家系患者的致病基因突变位点,分析其基因型与表型关系.方法 收集到一规模较大的FHCM家系,共5代89位成员,采集到67份血样.用primerexperss 2.0软件设计引物扩增肌球蛋白结合蛋白C3( MyBPC3)基因的各外显子及相邻内含子区,产物纯化后应用美国ABI PRISM 3700 DNA自动测序仪进行测序,用Autoassembler 2.0软件将测序结果与MyBPC3的基因组序列进行比较、分析.结果 该家系共14例患者(4例已去世,其中2例是年轻时猝死),在世的10例患者左心室壁厚度均超过13 mm.符合常染色体显性遗传病的特点.经突变筛查,发现2处碱基改变,经检索国家生物技术信息中心单核苷酸多态性数据库,这些碱基改变均为多态性.结论 MyBPC3基因不是该家系的致病基因,反映了肥厚型心肌病的遗传异质性,需对其他可能的候选致病基因进行筛查.