罕见复杂的染色体核型异常病例首报一例

• 作者: 华亮 朱冰 李婉玲 江慧敏 邝璐 韩宁
• 来源期刊: 中国优生与遗传杂志
• 学科: 医学
• 年，卷（期）: 2012,（2）
• 所属期刊栏目: 细胞遗传学与染色体疾病
• 页码范围: 58
• 页数: 1页
• 分类号: R596.1
• 语种: 中文

摘要

病例:患者,男性,5岁11月,第二胎,足月剖腹产,出生时Apgar评分为9分.出生3个月时发现脑积水,经治疗后好转.患者现因学习障碍(表现为多动)到本院神经康复专科门诊就诊,经检查表型正常,智力评分(IQ)为75分,诊断为精神运动发育迟缓(mental retardation).患者父亲38岁,母亲39岁,表型均正常.父母经外周血染色体检查核型为46,XY和46,XX.患者母亲现怀孕15+周,经过胎儿羊水染色体核型分析,胎儿染色体核型未见异常.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	韩宁		6	0	0.0	0.0
2	邝璐		6	0	0.0	0.0
3	朱冰		7	0	0.0	0.0
4	华亮		7	0	0.0	0.0
5	李婉玲		6	0	0.0	0.0
6	江慧敏		1	0	0.0	0.0