应用三联PCR技术产前诊断假性肥大型进行性肌营养不良的研究

• 作者: 刘松梅 张元珍 洪志丹 王燕
• 来源期刊: 中华临床医师杂志（电子版）
• 关键词: 肌营养不良,杜氏 产前基因诊断 多重PCR STR-PCR
• 年，卷（期）: 2012,（21）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 6766-6771
• 页数: 6页
• 字数: 4467字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3877/cma.j.issn.1674-0785.2012.21.041

摘要

目的 通过对两例散发的BMD家系中的先证者和胎儿进行DMD基因和SRY基因分析,拟建立一种快速、准确、适用于临床的DMD/BMD的产前基因诊断方法.方法 提取羊水细胞基因组DNA,通过检测SRY基因鉴定胎儿性别,以多重PCR方法对DMD基因缺失热区的18个外显子进行基因缺失的筛查,结合4对STR引物(内含子44、45、49、50)进行短串联重复序列多态性连锁分析(STR-PCR),分析结果经DNA测序验证.结果 SRY基因分析结果显示家系1胎儿为女性,家系2胎儿为男性,与超声诊断结果一致.两例BMD先证者均未检测到18个外显子的缺失,两家系的母亲及家系1的女性胎儿均为BMD基因STR-49位点杂合子,家系2的男性胎儿为BMD.同时发现了STR45、STR50的非常见基因型.结论 应用SRY基因检测胎儿性别及多重PCR方法对DMD基因外显子缺失的检测,结合STR-PCR技术检出非缺失型携带者并行产前诊断,此三联PCR方法具有快速、简便、直观可靠的特点,特异性高,实验可操作性强,适用于临床推广应用.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	刘松梅	武汉大学中南医院医学科研中心	27	89	6.0	7.0
2	张元珍	武汉大学中南医院妇产科	147	744	15.0	19.0
3	王燕	武汉大学中南医院妇产科	100	541	13.0	19.0
4	洪志丹	武汉大学中南医院妇产科	9	11	2.0	3.0