149例β地中海贫血高危胎儿产前基因诊断分析

• 作者: 罗世强 蔡稔 陆洲
• 来源期刊: 中国妇幼保健
• 学科: 医学
• 关键词: β地中海贫血 地贫基因 产前诊断
• 年，卷（期）: 2012,（20）
• 所属期刊栏目: 生殖健康
• 页码范围: 3202-3204
• 分类号: R556.6
• 语种: 中文

摘要

目的:探讨地贫基因产前诊断对于降低出生缺陷,提高人口质量的重要意义.方法:应用聚合酶链反应结合反向点杂交技术(RDB - PCR)对149份羊水样本进行常见的17种β地贫突变基因检测.结果:受检的149份羊水,未检出β地贫突变基因43例(28.86％);β地贫杂合子70例(46.98％);β地贫纯合子或双重杂合36例(24.16％).结论:通过地贫基因产前诊断技术可有效地避免中、重度β地中海贫血患儿的出生,对于降低出生缺陷率,提高人口质量具有重要意义.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	蔡稔	广西柳州市妇幼保健院围生科	27	133	5.0	11.0
2	罗世强	广西柳州市妇幼保健院围生科	10	36	3.0	6.0
3	陆洲	广西柳州市妇幼保健院围生科	4	4	1.0	2.0