MLPA及测序技术在DMD/BMD家系分析中的应用

• 作者: 万琼 古艳 谢建生 都莉 韩春锡
• 来源期刊: 国际检验医学杂志
• 关键词: 肌营养不良 核酸探针 基因扩增 系谱
• 年，卷（期）: 2012,（24）
• 所属期刊栏目: 临床检验研究论著
• 页码范围: 2976-2977
• 页数: 2页
• 字数: 1810字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1673-4130.2012.24.014

摘要

目的 运用MLPA技术和DNA及cDNA测序技术对DMD/BMD进行家系分析,对患者、可能携带者基因诊断并探讨诊断流程的临床可行性.方法 对2个DMD/BMD家系中6例患者、13例女性可能携带者、6例男性家系成员,6例女性和男性健康对照共31例采集外周血提取DNA,运用MLPA技术分析对以上31例的DMD基因79个外显子;患者取右侧腓肠肌10～30 mg肌肉提取RNA,逆转录cDNA;分别进行DNA及cDNA序列测定,测序结果与MLPA结果进行比较.结果 经MLPA检测,家系1的4例患者均缺失DMD基因Exon50,家系2中2例患者均缺失Exon43.以上结果经肌肉cDNA测序证实了相应外显子缺失.结论 MLPA技术结合DNA及cDNA测序技术进行DMD家系分析具有可靠的临床应用价值.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	谢建生		13	72	5.0	8.0
2	万琼	江西省南昌大学第三附属医院检验科	4	1	1.0	1.0
3	韩春锡	广东省深圳市儿童医院神经内科	2	1	1.0	1.0
4	都莉	江西省南昌大学第三附属医院检验科	2	3	1.0	1.0
5	古艳	江西省南昌大学第三附属医院检验科	1	0	0.0	0.0