线粒体脑肌病伴高乳酸血症和卒中样发作28例的临床及肌肉病理分析

• 作者: 李慧明 林永群 陈瑾
• 来源期刊: 中国医药导刊
• 学科: 医学
• 关键词: 高乳酸血症 线粒体脑肌病 卒中样发作 分子病理学
• 年，卷（期）: 2012,（10）
• 页码范围: 1708-1709
• 分类号: R746|R743.3
• 字数: 2434字
• 语种: 中文

摘要

目的:分析并评价线粒体脑肌病伴高乳酸血症及卒中样发作(MELAS)的肌肉病理及分子病理学机制.方法:回顾性分析我院自2004年12月至2010年12月期间收治的28例MELAS病人的临床资料.结果:全部病人MGT染色显示不同数量的破碎红纤维(RRF),其中25例(89%)肌间质内琥珀酸脱氢酶染色(SDH)出现强血管反应;18例(64%)的细胞色素C氧化酶染色(COX)显示少量酶缺失;19例(68%)的油红“O”染色(ORO)显示RRF内的脂滴轻度增加.本组共对10例病人的mtDNA A3243G点突变进行分析,结果表明有8例在该位点发生突变.结论:有家族史、肌无力、癫痫发作、身材矮小、视物模糊、头痛及呕吐等伴随症状可对MELAS进行初步诊断,通过肌肉活体组织及分子病理学实验室检查可以确诊.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	李慧明	深圳龙岗中心医院保健科	1	2	1.0	1.0
2	陈瑾	深圳龙岗中心医院保健科	1	2	1.0	1.0
3	林永群	深圳龙岗中心医院保健科	1	2	1.0	1.0