口周色素沉着-肠道息肉综合征STK11基因突变检测研究

• 作者: 彭龙本 杨娟 王军民
• 来源期刊: 中华临床医师杂志（电子版）
• 学科: 医学
• 关键词: Peutz -Jeghers综合征 突变 STK11基因
• 年，卷（期）: 2012,（9）
• 所属期刊栏目: 短篇论著
• 页码范围: 180-181
• 分类号: R440
• 字数: 2188字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3877/cma.j.issn.1674-0785.2012.09.053

摘要

[目的]研究1例口周色素沉着-肠道息肉综合征( PJS)患者STK11基因的突变.[方法]收集1例PJS患者血样,采取聚合酶链反应(PCR)结合DNA直接测序的方法,检测了该患者及其父母和50例无亲缘关系健康个体的STK11基因突变情况.[结果]检测到该患者存在STK11基因(I)VS1+1G＞A突变,而在其父母及正常对照者中均未发现该突变.[结论]本研究中PJS患者STK11基因1号外显子存在的剪切位点突变,这可能是导致STK11发病的分子机制之一.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	王军民	安徽省合肥市第一人民医院口腔科	4	9	2.0	2.0
2	彭龙本	安徽省和县人民医院口腔科	1	2	1.0	1.0
3	杨娟	安徽省和县人民医院皮肤科	1	2	1.0	1.0