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摘要:
目的 对1例多发性骨骺发育不良女性患者的软骨寡聚物基质蛋白(cartilage oligomeric matrix protein,COMP)基因进行突变分析,为遗传咨询和产前分子诊断提供指导.方法 采集患者血样,提取基因组DNA,用外显子序列捕获+第二代测序技术对COMP基因进行基因突变的检测并用聚合酶链反应结合Sanger法核苷酸序列测定进行突变位点验证.结果 该患者COMP基因第9外显子存在c.956A>T错义突变,其COMP基因第319位密码子由原来编码天冬氨酸的密码子GAC突变为编码缬氨酸的密码子GTC(p.Asp319Val).SIFT功能预测该错义突变将影响蛋白结构.结论 该患者发病是由COMP基因c.956A>T突变导致,该突变国内外未见报道.
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内容分析
关键词云
关键词热度
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文献信息
篇名 多发性骨骺发育不良患者软骨寡聚物基质蛋白基因新突变
来源期刊 中华医学遗传学杂志 学科
关键词 多发性骨骺发育不良 软骨寡聚物基质蛋白 基因突变
年,卷(期) 2013,(3) 所属期刊栏目 临床遗传学论著
研究方向 页码范围 322-325
页数 4页 分类号
字数 3541字 语种 中文
DOI 10.3760/cma.j.issn.1003-9406.2013.03.016
五维指标
作者信息
序号 姓名 单位 发文数 被引次数 H指数 G指数
1 罗福薇 7 32 4.0 5.0
2 吴维青 6 30 4.0 5.0
3 耿茜 10 36 4.0 5.0
4 谢建生 13 72 5.0 8.0
5 王辉 26 189 8.0 12.0
6 徐志勇 5 21 3.0 4.0
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2020(1)
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研究主题发展历程
节点文献
多发性骨骺发育不良
软骨寡聚物基质蛋白
基因突变
研究起点
研究来源
研究分支
研究去脉
引文网络交叉学科
相关学者/机构
期刊影响力
中华医学遗传学杂志
月刊
1003-9406
51-1374/R
大16开
成都市人民南路3段17号
62-163
1984
chi
出版文献量(篇)
6832
总下载数(次)
17
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