多发性骨骺发育不良患者软骨寡聚物基质蛋白基因新突变

• 作者: 吴维青 徐志勇 王辉 罗福薇 耿茜 谢建生
• 来源期刊: 中华医学遗传学杂志
• 关键词: 多发性骨骺发育不良 软骨寡聚物基质蛋白 基因突变
• 年，卷（期）: 2013,（3）
• 所属期刊栏目: 临床遗传学论著
• 页码范围: 322-325
• 页数: 4页
• 字数: 3541字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.issn.1003-9406.2013.03.016

摘要

目的 对1例多发性骨骺发育不良女性患者的软骨寡聚物基质蛋白(cartilage oligomeric matrix protein,COMP)基因进行突变分析,为遗传咨询和产前分子诊断提供指导.方法 采集患者血样,提取基因组DNA,用外显子序列捕获+第二代测序技术对COMP基因进行基因突变的检测并用聚合酶链反应结合Sanger法核苷酸序列测定进行突变位点验证.结果 该患者COMP基因第9外显子存在c.956A＞T错义突变,其COMP基因第319位密码子由原来编码天冬氨酸的密码子GAC突变为编码缬氨酸的密码子GTC(p.Asp319Val).SIFT功能预测该错义突变将影响蛋白结构.结论 该患者发病是由COMP基因c.956A＞T突变导致,该突变国内外未见报道.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	罗福薇		7	32	4.0	5.0
2	吴维青		6	30	4.0	5.0
3	耿茜		10	36	4.0	5.0
4	谢建生		13	72	5.0	8.0
5	王辉		26	189	8.0	12.0
6	徐志勇		5	21	3.0	4.0