色素失禁症1例临床特征及基因分析

• 作者: 王连 郝胜菊 闫有圣 陈雪
• 来源期刊: 临床儿科杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 色素失禁症 基因缺失 聚合酶链反应
• 年，卷（期）: 2013,（12）
• 所属期刊栏目: 罕见病 疑难病
• 页码范围: 1173-1175
• 页数: 3页
• 分类号: R725
• 字数: 2348字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1000-3606.2013.12.018

摘要

目的：探讨色素失禁症患儿的临床特征及核因子-κB要素调素（NEMO）基因缺失突变。方法回顾性分析1例IP患儿的临床表现，采用长链PCR扩增方法检测NEMO基因和假基因ΔNEMO的缺失突变。结果患儿有典型的皮肤损害，组织病理检查可见灶性海绵水肿，其中部及周围散在或聚集嗜酸性粒细胞；患儿NEMO基因和假基因ΔNEMO共有序列NEMOΔ4-10皆有缺失。结论色素失禁症是一种少见的X染色体连锁显性遗传性疾病，具有典型的临床表现及病理改变，NEMO基因缺失突变。

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	郝胜菊		48	159	7.0	10.0
2	闫有圣		26	92	5.0	8.0
3	王连		6	13	3.0	3.0
4	陈雪		12	29	3.0	4.0