120例染色体平衡易位携带者的遗传学分析

• 作者: 朱冬沂 李琳
• 来源期刊: 中华医学遗传学杂志
• 关键词: 染色体 平衡易位 异常孕产 遗传咨询 细胞遗传学
• 年，卷（期）: 2013,（3）
• 所属期刊栏目: 遗传筛选
• 页码范围: 373-376
• 页数: 4页
• 字数: 4126字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.issn.1003-9406.2013.03.027

摘要

目的 探讨临沂地区染色体平衡易位与异常孕产的关系.方法 外周血淋巴细胞染色体培养技术、G显带进行核型分析,对异常核型进行家系调查和遗传学分析.结果 在6661例被检者中检出染色体平衡易位(不包括罗伯逊易位)核型120例,男49例,女71例；120例平衡易位携带者(或其妻)共发生早期自然流产110次,早期胚胎停止发育103次,妊娠畸胎8次,死胎2次,死产5次,新生儿死亡7次,生育智障儿5次,生育部分单体患儿1次,共计发生不良妊娠241次；生育表型正常者(包括平衡易位携带者)89次.结论 临沂地区异常孕产患者中染色体平衡易位的发生率较高,异常妊娠与正常妊娠(包括易位妊娠)的比例为2.7∶1(241/89).

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	李琳	山东省临沂市人民医院遗传研究所	130	193	6.0	10.0
2	朱冬沂		11	36	3.0	5.0