一例皮质下带状灰质异位伴癫痫患者的DCX基因突变分析

• 作者: 侯仲军 刘晓蓉 张美品 曾涛 李文 汤斌
• 来源期刊: 中华医学遗传学杂志
• 关键词: 皮质下带状灰质异位 癫痫 DCX基因 错义突变
• 年，卷（期）: 2013,（1）
• 所属期刊栏目: 临床遗传学论著
• 页码范围: 74-78
• 页数: 5页
• 字数: 3850字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.issn.1003-9406.2013.01.018

摘要

目的 对1例皮质下带状灰质异位伴癫痫患者进行Doublecort in (DCX)基因突变检测.方法 提取患者外周血基因组DNA,用PCR扩增其DCX基因所有外显子并测序,用PolyPhen-2软件进行致病突变分析.结果 发现患者DCX基因第6外显子存在1个新生错义突变c.971T＞C(p.Phe324Ser),该突变为杂合突变.PolyPhen-2分析其极可能为致病位点.结论 明确了1例皮质下带状灰质异位伴癫痫患者DCX基因的致病突变,这将有助于遗传咨询及产前诊断.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	张美品	广东省佛山市妇幼保健院儿科	7	35	4.0	5.0
2	李文	神经遗传与离子通道病省部共建教育部重点实验室广州医学院第二附属医院神经科学研究所	1	7	1.0	1.0
3	曾涛	神经遗传与离子通道病省部共建教育部重点实验室广州医学院第二附属医院神经科学研究所	1	7	1.0	1.0
4	汤斌	神经遗传与离子通道病省部共建教育部重点实验室广州医学院第二附属医院神经科学研究所	1	7	1.0	1.0