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Omenn综合征一例临床表型和基因诊断分析
Omenn综合征一例临床表型和基因诊断分析
作者:
冯杰
崔玉霞
王艳琼
基本信息来源于合作网站,原文需代理用户跳转至来源网站获取
重症联合免疫缺陷
基因型
Omenn综合征
摘要:
目的 Omenn综合征是罕见的常染色体隐性遗传严重联合免疫缺陷病.探讨1例Omenn综合征患儿的临床特征和基因突变类型,以提高临床医师对该病的认识.方法 对1例疑诊严重联合免疫缺陷病患儿进行详细的病史采集和归纳,并采用PCR方法扩增患儿、父母及哥哥RAG1/RAG2基因,PCR产物进行双向序列测定,RT-PCR扩增25个T淋巴细胞受体β链V区(TCRVβ)亚家族并进行克隆谱型分析,短核苷酸串联重复序列(short tandum repeat,STR)分析除外母源性T细胞植入.结果 患儿具有生后早期反复肺炎、顽固性腹泻、红皮病及肝脾淋巴结肿大,抗生素治疗效果差等临床特点;淋巴细胞分类显示有相当数量的CD3+细胞(35.3%),CD19+细胞明显降低(0.4%);PHA刺激淋巴细胞增殖极度低下;患儿25个TCRVβ亚家族均为单克隆或寡克隆,提示TCR库多样性严重受限.RAG1基因组DNA测序发现患儿为RAG1基因的纯合缺失突变(2302del T).患儿父母及哥哥均为RAG1异常基因携带者.患儿STR分析除外母源性T细胞植入可能.结论 Omenn综合征是由RAG1/RAG2基因突变引起的严重联合免疫缺陷病,在我国罕见报道,临床表现为生后早期反复感染及红皮病等,RAG1/RAG2基因突变分析可帮助明确诊断及早期免疫重建和遗传咨询.
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文献信息
篇名
Omenn综合征一例临床表型和基因诊断分析
来源期刊
中华儿科杂志
学科
关键词
重症联合免疫缺陷
基因型
Omenn综合征
年,卷(期)
2013,(1)
所属期刊栏目
临床研究与实践
研究方向
页码范围
64-68
页数
5页
分类号
字数
语种
中文
DOI
10.3760/cma.j.issn.0578-1310.2013.01.012
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作者信息
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姓名
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1
冯杰
贵州省人民医院儿科
26
70
5.0
7.0
2
崔玉霞
贵州省人民医院儿科
43
187
9.0
11.0
3
王艳琼
1
4
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基因型
Omenn综合征
研究起点
研究来源
研究分支
研究去脉
引文网络交叉学科
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期刊影响力
中华儿科杂志
主办单位:
中华医学会
出版周期:
月刊
ISSN:
0578-1310
CN:
11-2140/R
开本:
16开
出版地:
北京市西城区宣武门东河沿街69号
邮发代号:
2-62
创刊时间:
1950
语种:
chi
出版文献量(篇)
7133
总下载数(次)
32
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