基本信息来源于合作网站,原文需代理用户跳转至来源网站获取       
摘要:
目的 Omenn综合征是罕见的常染色体隐性遗传严重联合免疫缺陷病.探讨1例Omenn综合征患儿的临床特征和基因突变类型,以提高临床医师对该病的认识.方法 对1例疑诊严重联合免疫缺陷病患儿进行详细的病史采集和归纳,并采用PCR方法扩增患儿、父母及哥哥RAG1/RAG2基因,PCR产物进行双向序列测定,RT-PCR扩增25个T淋巴细胞受体β链V区(TCRVβ)亚家族并进行克隆谱型分析,短核苷酸串联重复序列(short tandum repeat,STR)分析除外母源性T细胞植入.结果 患儿具有生后早期反复肺炎、顽固性腹泻、红皮病及肝脾淋巴结肿大,抗生素治疗效果差等临床特点;淋巴细胞分类显示有相当数量的CD3+细胞(35.3%),CD19+细胞明显降低(0.4%);PHA刺激淋巴细胞增殖极度低下;患儿25个TCRVβ亚家族均为单克隆或寡克隆,提示TCR库多样性严重受限.RAG1基因组DNA测序发现患儿为RAG1基因的纯合缺失突变(2302del T).患儿父母及哥哥均为RAG1异常基因携带者.患儿STR分析除外母源性T细胞植入可能.结论 Omenn综合征是由RAG1/RAG2基因突变引起的严重联合免疫缺陷病,在我国罕见报道,临床表现为生后早期反复感染及红皮病等,RAG1/RAG2基因突变分析可帮助明确诊断及早期免疫重建和遗传咨询.
推荐文章
基因突变致Cantu综合征一例
Cantu综合征
骨软骨发育不良综合征
钾离子通道
ABCC9基因
Xp21邻近基因缺失综合征一例
Xp21邻近基因缺失综合征
染色体微阵列分析
先天性肾上腺发育不全
甘油激酶缺陷
Duchenne进行性肌营养不良
Crouzon综合征患儿FGFR2基因突变一例分析
Crouzon综合征
成纤维细胞生长因子受体2
基因突变
内容分析
关键词云
关键词热度
相关文献总数  
(/次)
(/年)
文献信息
篇名 Omenn综合征一例临床表型和基因诊断分析
来源期刊 中华儿科杂志 学科
关键词 重症联合免疫缺陷 基因型 Omenn综合征
年,卷(期) 2013,(1) 所属期刊栏目 临床研究与实践
研究方向 页码范围 64-68
页数 5页 分类号
字数 语种 中文
DOI 10.3760/cma.j.issn.0578-1310.2013.01.012
五维指标
作者信息
序号 姓名 单位 发文数 被引次数 H指数 G指数
1 冯杰 贵州省人民医院儿科 26 70 5.0 7.0
2 崔玉霞 贵州省人民医院儿科 43 187 9.0 11.0
3 王艳琼 1 4 1.0 1.0
传播情况
(/次)
(/年)
引文网络
引文网络
二级参考文献  (0)
共引文献  (0)
参考文献  (22)
节点文献
引证文献  (4)
同被引文献  (3)
二级引证文献  (10)
1965(1)
  • 参考文献(1)
  • 二级参考文献(0)
1974(1)
  • 参考文献(1)
  • 二级参考文献(0)
1990(2)
  • 参考文献(2)
  • 二级参考文献(0)
1991(2)
  • 参考文献(2)
  • 二级参考文献(0)
1995(1)
  • 参考文献(1)
  • 二级参考文献(0)
1998(3)
  • 参考文献(3)
  • 二级参考文献(0)
1999(2)
  • 参考文献(2)
  • 二级参考文献(0)
2001(1)
  • 参考文献(1)
  • 二级参考文献(0)
2003(1)
  • 参考文献(1)
  • 二级参考文献(0)
2006(3)
  • 参考文献(3)
  • 二级参考文献(0)
2007(1)
  • 参考文献(1)
  • 二级参考文献(0)
2008(2)
  • 参考文献(2)
  • 二级参考文献(0)
2010(1)
  • 参考文献(1)
  • 二级参考文献(0)
2011(1)
  • 参考文献(1)
  • 二级参考文献(0)
2013(0)
  • 参考文献(0)
  • 二级参考文献(0)
  • 引证文献(0)
  • 二级引证文献(0)
2016(2)
  • 引证文献(2)
  • 二级引证文献(0)
2018(6)
  • 引证文献(2)
  • 二级引证文献(4)
2019(5)
  • 引证文献(0)
  • 二级引证文献(5)
2020(1)
  • 引证文献(0)
  • 二级引证文献(1)
研究主题发展历程
节点文献
重症联合免疫缺陷
基因型
Omenn综合征
研究起点
研究来源
研究分支
研究去脉
引文网络交叉学科
相关学者/机构
期刊影响力
中华儿科杂志
月刊
0578-1310
11-2140/R
16开
北京市西城区宣武门东河沿街69号
2-62
1950
chi
出版文献量(篇)
7133
总下载数(次)
32
论文1v1指导