儿童Alport综合征COL4A5基因4种新突变分析

• 作者: 张尼娜 王硕 肖丽丽 赵晓艳 都娟 黄建萍
• 来源期刊: 中国循证儿科杂志
• 关键词: 基因突变 儿童 Alport综合征 COL4A5 第二代测序技术
• 年，卷（期）: 2013,（1）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 27-30
• 页数: 4页
• 字数: 3402字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1673-5501.2013.01.006

摘要

目的 分析4例儿童Alport综合征的基因型和临床表型特点.方法 总结4例患儿的临床特点,采用外显子捕获-第二代测序技术对4例诊断为Alport综合征患儿的COL4A5、COL4A4和COL4A3基因进行突变检测.结果 4例均为男性,年龄6～8岁,首发症状均为血尿,均伴有不同程度的蛋白尿.1例表现为高频听力区受损,1例右侧视网膜脱色素改变.4例肾功能均正常.肾穿刺活检电镜检查均显示典型Alport综合征基底膜病变.在4个家系中发现4种COL4A5基因突变,分别为Gly132Glu、Gly1238Arg、Gly267Arg和Gly1033Ser,均为未报道的新突变.经家系验证Gly132Glu和Gly1033Ser为新生突变.用SIFT和PolyPhen软件进行蛋白功能预测均显示4种突变为有害突变.结论 本研究采用外显子捕获-第二代测序技术共检测到4种COL4A5基因新突变,其中2种为新生突变.为人类Alport综合征基因突变数据库增添了4个新成员,对进一步研究中国人群Alport综合征的发病机制以及遗传咨询和产前诊断有重大意义.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	黄建萍	北京军区总医院附属八一儿童医院肾病和免疫科	27	93	5.0	9.0
2	都娟	北京军区总医院附属八一儿童医院肾病和免疫科	14	52	4.0	7.0
3	肖丽丽	北京军区总医院附属八一儿童医院肾病和免疫科	10	40	3.0	6.0
4	赵晓艳	北京军区总医院附属八一儿童医院肾病和免疫科	9	41	3.0	6.0
5	王硕	北京军区总医院附属八一儿童医院肾病和免疫科	6	16	3.0	4.0
6	张尼娜		1	6	1.0	1.0