常染色体显性遗传 Alport 综合征一家系 COL4 A3及 COL4 A4的基因突变

• 作者: 咸韦 张晶 张连云 束双双 杨保胜 黄艳梅
• 来源期刊: 郑州大学学报（医学版）
• 学科: 医学
• 关键词: Alport 综合征 常染色体显性遗传 COL4A3基因 COL4A4基因
• 年，卷（期）: 2014,（5）
• 所属期刊栏目: 应用研究
• 页码范围: 723-726
• 页数: 4页
• 分类号: R692.3
• 字数: 2274字
• 语种: 中文
• DOI: 10.13705/j.issn.1671-6825.2014.05.036

摘要

目的：对一常染色体显性遗传Alport 综合征（ AS）家系COL4A3/COL4A4基因突变进行分析，寻找其致病突变位点。方法：采用PCR技术和直接测序法分析该家系先证者COL4A3/COL4A4基因全部外显子序列，并与该家系成员、50名健康个体及GenBank序列进行比较分析，筛选有意义突变。结果：在该家系COL4A3/COL4A4基因中共发现8个突变位点，其中包括1个错义突变、1个内含子突变和6个序列变异。 COL4A4基因第44外显子上一个新的错义突变c．4195 A＞T导致M1399L，该家系成员中患者均出现了此突变且均表现为杂合子。1个内含子突变为c．4127＋11 C＞T。其余6个序列变异分别为COL4A3基因上的c．1195 C＞T，c．1223 G＞A；以及COL4A4基因上的c．3011 C＞T，c．4207 T＞C，c．4548 A＞G，c．4932 C＞T。结论：常染色体显性遗传AS COL4A4基因c．4195 A＞T和c．4127＋11 C＞T突变可能与其发病有关。

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	黄艳梅	新乡医学院法医物证学教研室	70	282	8.0	12.0
2	杨保胜	新乡医学院法医物证学教研室	89	413	10.0	14.0
3	张连云	新乡医学院第一附属医院肾内科	10	52	4.0	7.0
4	束双双	新乡医学院法医物证学教研室	2	4	1.0	2.0
5	张晶	新乡医学院法医物证学教研室	12	28	3.0	4.0
6	咸韦	新乡医学院第三附属医院肾内科	1	4	1.0	1.0