钦州城区980例α-珠蛋白生成障碍性贫血基因检测及类型分析

• 作者: 刘宁毅 刘春利 罗文意 陈良军
• 来源期刊: 右江医学
• 学科: 医学
• 关键词: 地中海贫血 α-地中海贫血 基因诊断
• 年，卷（期）: 2013,（2）
• 所属期刊栏目: 论著·短篇论著
• 页码范围: 168-170
• 页数: 3页
• 分类号: R556.7
• 字数: 2155字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1003-1383.2013.02.004

摘要

目的 对钦州城区980例α-珠蛋白生成障碍性贫血(简称α-地贫)进行基因分析,了解其基因突变的类型,旨在为本地预防地贫重症患儿的出生提供指导.方法 用钦州城区980例样本检测α-地贫基因型.α缺失型基因应用单管多重PCR技术进行检测,非缺失突变型地贫采用反向斑点杂交法.结果 钦州城区980例样本中,α-地贫缺失型基因常见的有3种即--SEA/,-α3.7/,-α1.2,常见的包括非缺失突变型地贫和HbCS,HbQS和HbWS.检出α-地贫276例,占28.16％；其中缺失型α-地贫226例,占α-地贫81.88％,非缺失突变型地贫50例,占α-地贫18.12％；检出复合型αβ-地贫35例,占3.57％.结论 钦州城区有较为特殊的地贫基因类型,对指导产前诊断、预防地贫重症患儿的出生、提高人口素质有着重要的作用.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	刘春利	广西钦州市第二人民医院检验科	2	1	1.0	1.0
2	罗文意	广西钦州市第二人民医院检验科	17	32	4.0	5.0
3	刘宁毅	广西钦州市第二人民医院检验科	4	3	1.0	1.0
4	陈良军	广西钦州市第二人民医院检验科	2	0	0.0	0.0