2001～2011年湖南省新生儿苯丙酮尿症(PKU)筛查结果分析及体会

• 作者: 唐华 王华 胡浩 谢琼 鄢慧明
• 来源期刊: 中国优生与遗传杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 苯丙酮尿症 新生儿疾病筛查 发病率 治疗
• 年，卷（期）: 2013,（4）
• 所属期刊栏目: 新生儿保健与优生
• 页码范围: 96-98
• 页数: 3页
• 分类号: R722.1
• 语种: 中文

摘要

目的 回顾性总结2001～2011年湖南省苯丙酮尿症(PKU)新生儿筛查、发病情况及治疗效果.方法 新生儿出生72h后经充分哺乳,采足跟血滴滤纸片,用荧光法测定血苯丙氨酸(Phe)含量.Phe大于切割值2.0mg/dl为筛查阳性,召回复查后Phe仍大于2.0mg/dl者进行确诊,并与四氢生物蝶呤缺乏症鉴别.确诊患儿长期接受低phe饮食治疗,以智能测定为疗效评估指标.结果 11年来共对湖南省2 527 084例新生儿进行了PKU筛查,筛查率从2001年1.79％上升到2011年75.2％.共检出PKU患儿75例,发病率为1/33 694.全部患儿均接受早期诊断,早期治疗.其中6岁以下,长期坚持低phe饮食治疗并定期随访患儿28例,智能发育正常.结论 随着新生儿疾病筛查网络的健全,10年来我省筛查率有了显著提高.PKU发病率低于目前文献报道的全国水平.早期诊断,早期治疗是预防PKU智能发育低下的关键.进一步普及筛查,规范管理,加强对PKU家庭的社会福利支持,有利于我省新筛工作“量”与“质”的进一步提高.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	王华		94	328	10.0	13.0
2	谢琼		13	40	4.0	6.0
3	唐华		8	9	2.0	2.0
4	胡浩		10	13	2.0	3.0
5	鄢慧明		1	0	0.0	0.0