特殊α-珠蛋白基因结构合并东南亚缺失的α-地中海贫血1例

• 作者: 刘凤芝 吴莉红 徐玉婵 黄艳果
• 来源期刊: 临床检验杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 血红蛋白H病 α-珠蛋白基因 α-地中海贫血
• 年，卷（期）: 2013,（8）
• 所属期刊栏目: 病例报告
• 页码范围: 638-639
• 页数: 2页
• 分类号: R556
• 字数: 2461字
• 语种: 中文

摘要

目的 探讨1例特殊α-珠蛋白基因结构合并东南亚缺失的α-地贫患者的分子遗传学机制.方法 用血红蛋白(Hb)电泳分析该患者Hb含量,裂口PCR(gap-PCR)法检测缺失型α-地贫基因,反向斑点杂交技术(RDB)检测非缺失型α-地贫基因和β-地贫基因突变.结果 Hb电泳结果显示,该患者HbA含量为93.43％,HbA2为6.57％；缺失性α-地贫的电泳结果出现1 900、1 700、1 200 3条罕见条带；非缺失型α-地贫基因检测未发现HbCS、HbWS、HbQS突变；β-地贫基因突变为β41-42M/βN基因型.结论 该患者为α-珠蛋白基因结构(α2-α2α1)合并东南亚缺失导致的非Hb H病,且存在β-地贫,临床症状不明显.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	刘凤芝	佛山市顺德区妇幼保健院检验科	4	6	2.0	2.0
2	吴莉红	柳州市柳铁中心医院检验科	3	17	3.0	3.0
3	徐玉婵	柳州市柳铁中心医院检验科	2	4	1.0	2.0
4	黄艳果	柳州市柳铁中心医院检验科	1	4	1.0	1.0