伴有肢体运动障碍的先天性眼外肌纤维化综合征家系的影像学研究

• 作者: 刘甜 周炼红 张俊涛 李春义 查云飞
• 来源期刊: 中华实验眼科杂志
• 关键词: 眼外肌纤维化/先天性,综合征 影像学 磁共振 胼胝体发育不全 病因学
• 年，卷（期）: 2013,（9）
• 所属期刊栏目: 临床研究
• 页码范围: 870-874
• 页数: 5页
• 字数: 3943字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.issn.2095-0160.2013.09.016

摘要

背景 先天性眼外肌纤维化综合征(CFEOM)严重影响患者的容貌和生活质量,治疗效果欠佳,影像学的研究有助于探讨其发病机制.目的 利用磁共振成像技术(MRI)研究伴有肢体运动障碍的CFEOM患者的影像学特征.方法 纳入伴有肢体运动障碍的一个CFEOM家系,采集患者病史,绘制家系图,对家系中的患者4例进行视力、屈光度、裂隙灯显微镜、检眼镜、眼位、眼球运动、被动牵拉试验、睑裂高度、Bell现象等检查.所有4例患者和纳入的正常对照者10人进行眼眶和头颅部高分辨率MRI检查,比较2个组眼外肌、眼运动神经及颅内结构情况.受试者均口头知情同意.结果 纳入该家系3代共11人,其中4例发病,每代均有发病者,符合孟德尔常染色体显性遗传规律.患者临床表现包括眼球运动障碍、眼位异常、上睑下垂、Bell征阴性和被动牵拉试验阳性,此外l例患者存在中枢神经系统症状,如步态不稳、肢体运动不协调、言语障碍及智力低下,符合CFEOM 3型.MRI检查发现,患者的提上睑肌、上直肌、上斜肌明显变细,内直肌、外直肌、下直肌均出现不同程度变细,与正常对照组比较差异均有统计学意义(P＜0.05).患者动眼神经及外展神经变细,甚至阙如.头颅MRI扫描结果显示,家系中Ⅲ-3患者的胼胝体体部较正常对照组受检者短小,膝部、压部、嘴部阙如,提示患者存在胼胝体发育不良,同时出现小脑的发育不良和第四脑室扩张.结论 CFEOM 3型家系发病者均有动眼神经和外展神经的发育异常,部分发病者合并胼胝体及小脑发育不良等中枢神经系统异常,CFEOM 3型的病因为神经源性.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	查云飞	武汉大学人民医院眼科	126	571	12.0	17.0
2	周炼红	武汉大学人民医院眼科	48	174	8.0	11.0
3	刘甜	武汉大学人民医院眼科	10	20	3.0	4.0
4	张俊涛	武汉大学人民医院眼科	5	8	2.0	2.0
5	李春义	武汉大学人民医院眼科	1	0	0.0	0.0