微阵列基因组杂交技术在22q11.21微缺失家系中的应用研究

• 作者: 余小平 冉战玲 李娟 梅冰 霍平 马丽爽 高健
• 来源期刊: 中国优生与遗传杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 微阵列基因组杂交 基因组拷贝数变化 产前诊断 22q11.2微缺失
• 年，卷（期）: 2013,（12）
• 所属期刊栏目: 分子、生化遗传学与PCR技术
• 页码范围: 18-20
• 页数: 3页
• 分类号: R394.3
• 语种: 中文

摘要

目的 了解反复孕育严重先天性心脏病儿、胎儿父亲患有原发性甲状旁腺功能低下家系的基因组拷贝数变化,确定其发病的遗传学原因.方法 对常规染色体核型分析未见异常的法洛氏四联症胎儿及其整个家系中的7人采用微阵列基因组杂交(array-based comparative genomic hybridization,array-CGH)技术进行基因组拷贝数变化的检测分析(copy number variations,CNVs).结果 经过array-CGH分析,在胎儿及其父亲的22q11.21均发现存在2.52Mb的致病性缺失片段,位于18,919,942-21,440,514区段.家系中其他成员未发现同样的片段异常.结论 22q11.21微缺失是导致其父亲患原发性甲状旁腺功能减退的遗传学原因,也是该家系多次孕育严重先天性心脏病患儿的原因,同时表明22q11.21微缺失表型多样,临床症状差异大.array-CGH是一种高通量、高分辨率及高准确性的遗传学分析技术,能够发现染色体片段上的亚微结构异常,是临床遗传学研究的重要工具.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	余小平		73	260	8.0	13.0
2	霍平		11	51	3.0	7.0
3	高健		69	253	8.0	13.0
4	李娟		15	46	3.0	6.0
5	冉战玲		15	67	5.0	7.0
6	马丽爽		9	16	2.0	3.0
7	梅冰		20	53	5.0	7.0