罕见Down-Turner双重综合征的遗传学研究

• 作者: 吴琼 周裕林 孔辉 曾寰 沈艳艳 葛运生
• 来源期刊: 中华医学遗传学杂志
• 关键词: Down-Turner双重综合征 荧光原位杂交 家系遗传分析
• 年，卷（期）: 2013,（4）
• 所属期刊栏目: 研究报告
• 页码范围: 481-483
• 页数: 3页
• 字数: 2952字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.issn.1003-9406.2013.04.022

摘要

目的 对1例复杂染色体核型的Down-Turner双重综合征进行分子细胞遗传学分析,以指导临床遗传咨询和诊断.方法 在常规染色体核型分析的基础上,结合荧光原位杂交技术并进行家系遗传分析.结果 1例Down-Turner双重综合征患儿染色体核型确诊为46,X,+mar.ish i(14 0r 22)(p10)(D14Z1/D22Z1+)[32]/47,X,der(X)t(X;21)(p22.3;q11.2),+mar.ish der(X)(D21Z1+,Xpter-).ish i(14 0r 22)(p10)(D14Z1/D22Z1+)[28],其中标记染色体来源于其母亲.结论 Down-Turner双重综合征染色体核型复杂多样,有必要采用常规显带技术、荧光原位杂交技术和家族遗传分析等相结合的方法进行诊断,以便为临床遗传咨询和诊断提供精确的遗传学指导依据.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	孔辉	福建省厦门市妇幼保健院产前诊断中心实验室	7	26	3.0	5.0
2	葛运生	福建省厦门市妇幼保健院产前诊断中心实验室	4	18	2.0	4.0
3	周裕林	福建省厦门市妇幼保健院产前诊断中心实验室	24	131	7.0	11.0
4	沈艳艳	福建省厦门市妇幼保健院产前诊断中心实验室	2	1	1.0	1.0
5	曾寰	福建省厦门市妇幼保健院产前诊断中心实验室	3	22	2.0	3.0
6	吴琼	福建省厦门市妇幼保健院产前诊断中心实验室	1	0	0.0	0.0