邯郸地区新生儿听力与药物性耳聋易感基因突变联合筛查研究

• 作者: 冯海芹 孙彩霞 张晓芳 李守霞 杨志明 要跟东 郭丽丽 陈丁莉
• 来源期刊: 临床儿科杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 线粒体12SrRNA 药物性耳聋 听力 筛查 新生儿
• 年，卷（期）: 2013,（2）
• 所属期刊栏目: 综合报道
• 页码范围: 137-140
• 页数: 4页
• 分类号: R722
• 字数: 3271字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969 j.issn.1000-3606.2013.02.011

摘要

目的 探讨在新生儿听力筛查同时,采用新生儿脐带血进行线粒体耳聋基因筛查的可行性及其意义.方法 收集邯郸地区新生儿1 000例为研究对象,进行常规听力筛查,同时采集脐带血,用于线粒体DNA的筛查.采用Sanger测序法检测线粒体12S rRNA A1555G和C1494T两个突变位点.结果 在1000名新生儿中,初次听力筛查有141例(14.1%) 未通过,经过复筛后仍有11例 (1.1%) 未通过新生儿听力筛查.线粒体12S rRNA检测发现携带A1555G突变4例(0.4%),C1494T突变2例 (0.2%),而该6例新生儿均通过了初次听力筛查.结论 线粒体耳聋基因筛查可以有效补充听力筛查的不足,早期发现对氨基糖苷类抗生素敏感的个体,避免药物性耳聋的发生.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	李守霞	邯郸市中心医院检验科	76	274	9.0	11.0
2	要跟东	邯郸市中心医院检验科	33	106	6.0	7.0
3	孙彩霞	邯郸市中心医院检验科	13	55	5.0	7.0
4	陈丁莉	邯郸市中心医院检验科	22	60	5.0	6.0
5	郭丽丽	邯郸市中心医院检验科	21	80	6.0	8.0
6	杨志明	邯郸市中心医院检验科	9	23	3.0	4.0
7	冯海芹	邯郸市中心医院产科	12	26	4.0	5.0
8	张晓芳	邯郸市中心医院检验科	1	8	1.0	1.0