一个中国汉族遗传性多发性骨软骨瘤家系的基因诊断

• 作者: 全庆丽 刘建书 姜海鸥 申小青 黄雪霜
• 来源期刊: 中华医学遗传学杂志
• 关键词: 遗传性多发性骨软骨瘤 EXT1基因 基因突变
• 年，卷（期）: 2013,（6）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 645-648
• 页数: 4页
• 字数: 2670字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.issn.1003-9406.2013.06.002

摘要

目的 确定1个遗传性多发性骨软骨瘤家系的分子病因.方法 采集家系中2例患者临床资料、2例患者及5名正常家系成员和家系外100名正常对照的外周血DNA,应用聚合酶链反应扩增EXT1基因的全部外显子及外显子与内含子接头,并对扩增产物进行双向直接测序.结果 测序发现患者EXT1基因存在c.600G＞A杂合突变(p.Trp200X),正常家系成员及100名正常对照无此突变.结论 EXT1基因p.Trp200X突变是导致这个家系发生骨软骨瘤的原因.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	黄雪霜	湖南省怀化医学高等专科学校医学遗传学教研室	9	16	2.0	3.0
2	姜海鸥	湖南省怀化医学高等专科学校医学遗传学教研室	7	14	2.0	3.0
3	全庆丽	湖南省怀化医学高等专科学校医学遗传学教研室	4	6	2.0	2.0
4	申小青	湖南省怀化医学高等专科学校附属医院骨科	9	16	2.0	4.0
5	刘建书	湖南省怀化医学高等专科学校附属医院骨科	2	2	1.0	1.0