先天性甲状腺功能减低症伴甲状腺肿大患儿甲状腺球蛋白基因突变研究

• 作者: 张元凤 张立琴 李堂 苏乃伦 马少春
• 来源期刊: 中国实用儿科杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 先天性甲状腺功能减低症 甲状腺肿大 甲状腺球蛋白基因 单核苷酸多态性
• 年，卷（期）: 2013,（7）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 529-532
• 页数: 4页
• 分类号: R72
• 语种: 中文

摘要

目的 研究先天性甲状腺功能减低症(简称先天性甲低,CH)伴甲状腺肿大患儿甲状腺球蛋白(thyroglobulin,TG)基因突变类型及特点,为基因诊断提供理论依据.方法 对2012年1月至8月青岛市妇女儿童医院11例经新生儿筛查确诊为先天性甲低伴甲状腺肿惠儿,采用PCR扩增并直接测序的方法,对TG基因的外显子7、14、22、33、38进行基因突变检测,结合测序验证及生物信息学分析,研究TG基因突变类型及特点.结果 在11例先天性甲低伴甲状腺肿患儿中,没有发现TG基因突变,分别在1例患儿和6例患儿中发现TGc.3218-81T＞G(rs 853324,纯合)和c.3218-81T＞ G(rs 853324,杂合)两个单核苷酸多态性位点.结论 青岛地区先天性甲低伴甲状腺肿大患儿中,TG基因突变率极低,可能不是该地区先天性甲低伴甲状腺肿大的突变热点基因.