常染色体性高IgM综合症1例家族报道附文献复习

• 作者: 孙汉英 孟凡凯 曾雯 秦爽 郑邈 黄丽芳
• 来源期刊: 中国血液流变学杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 高IgM综合症 AID CD40L 体细胞高频突变 免疫球蛋白类别转化
• 年，卷（期）: 2013,（2）
• 页码范围: 247-249,257
• 页数: 4页
• 分类号: R593.31
• 字数: 2265字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1009-881X.2013.02.015

摘要

目的探讨高IgM综合症（HIGM）临床特征及常见基因的发病机制，提高对该病的认识。方法对收治的1例23岁女性患者的临床资料进行分析，并复习国内外相关文献。结果患者以反复肺部感染为临床特点，为AID基因纯合突变的常染色体高IgM综合症，免疫球蛋白治疗效果良好，其父母均为杂合携带者。结论 HIGM为罕见遗传病，可能与多种基因突变相关，导致免疫球蛋白类别转化和体细胞高频突变不能正常进行，出现低IgG、IgA、IgE，IgM正常或偏高，该疾病死亡率高，提高该病认识尤为重要。

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	孙汉英	华中科技大学同济医学院附属同济医院血液内科	160	610	11.0	16.0
2	郑邈	华中科技大学同济医学院附属同济医院血液内科	29	73	5.0	6.0
3	孟凡凯	华中科技大学同济医学院附属同济医院血液内科	38	111	7.0	8.0
4	曾雯	华中科技大学同济医学院附属同济医院血液内科	9	11	2.0	3.0
5	黄丽芳	华中科技大学同济医学院附属同济医院血液内科	32	77	5.0	6.0
6	秦爽	华中科技大学同济医学院附属同济医院血液内科	10	6	1.0	2.0