21羟化酶缺乏症高风险胎儿的产前诊断分析

• 作者: 严爱贞 兰风华 曾健 王志红 郑德柱
• 来源期刊: 东南国防医药
• 学科: 医学
• 关键词: 21羟化酶缺乏症 CYP21A2基因 产前诊断 短串联重复序列位点
• 年，卷（期）: 2013,（6）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 573-576
• 页数: 4页
• 分类号: R714.5
• 字数: 3855字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1672-271X.2013.06.007

摘要

目的 对1例21羟化酶缺乏症(21OHD)先证者家系CYP21A2基因缺陷高风险胎儿进行产前分子诊断.方法 提取先证者及其父母的外周血DNA,分段扩增CYP21A2基因全长并测序,确定先证者及父母基因型.采用亲子鉴定试验排除母体DNA污染.针对先证者突变位点,扩增羊水DNA并测序.结果 测序结果显示先证者存在IVS2-13A>G纯合突变,父母均为携带者.比较STR位点未见羊水DNA受母体DNA污染迹象.胎儿为该突变杂合子,判断胎儿为携带者.培养后羊水检测结果与培养前一致.胎儿娩出后发育良好,证实了产前诊断结果.结论 建立了21OHD产前分子诊断方法,并成功应用于1例21OHD高风险胎儿的产前诊断分析.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	曾健	南京军区福州总医院遗传病分子诊断中心	27	64	5.0	6.0
2	王志红	南京军区福州总医院遗传病分子诊断中心	25	96	3.0	9.0
3	兰风华	南京军区福州总医院遗传病分子诊断中心	88	314	9.0	12.0
4	郑德柱	南京军区福州总医院遗传病分子诊断中心	28	124	6.0	10.0
5	严爱贞	南京军区福州总医院遗传病分子诊断中心	14	28	3.0	4.0