STK11致病基因突变致Peutz-Jeghers综合征患儿家系分析

• 作者: 何志旭 刘维亮 李芳 艾戎 蒋红雨
• 来源期刊: 临床儿科杂志
• 学科: 医学
• 关键词: Peutz-Jeghers综合征 STK11基因 单核苷酸多态性 家系
• 年，卷（期）: 2013,（4）
• 所属期刊栏目: 罕见病 疑难病
• 页码范围: 376-379
• 页数: 4页
• 分类号: R725
• 字数: 3464字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1000-3606.2013.04.020

摘要

目的 分析Peutz-Jeghers综合征患儿家系临床特征及STK11致病基因特征.方法 分析患儿的临床特征并采集该例患儿及其父母外周血,提取基因组DNA,针对STK11基因所有外显子及外显子和内含子交界处进行PCR扩增测序.50位正常个体作为对照.结果 先证者具有典型的Peutz-Jeghers综合征临床特征,测序分析证实在STK11基因外显子存在一致病性移码突变(c.698-699insG),其表型正常的双亲均未检测出此突变.患儿于STK11基因第2内含子处存在杂合374+24G＞T基因多态位点,患儿父亲、母亲分别于该位点存在杂合,纯合基因多态位点；患儿于第7内含子处存在杂合920+7G＞C基因多态位点,患儿父亲有相同杂合基因多态位点,母亲无该基因多态位点.在1例健康个体中发现新的杂合597+14_597+22inslG基因多态位点.结论 该例Peutz-Jeghers综合征患儿自发STK11致病性突变,患儿伴随374+24G＞T,920+7G＞C两个基因多态位点.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	何志旭	贵阳医学院附属医院眼科	73	246	8.0	12.0
2	艾戎	贵阳医学院附属医院儿科	24	70	4.0	7.0
3	蒋红雨	贵阳医学院附属医院儿科	17	147	4.0	12.0
4	刘维亮	贵阳医学院附属医院儿科	11	12	2.0	3.0
5	李芳	贵阳医学院附属医院眼科	15	42	4.0	6.0