宜昌地区156例矮小儿童染色体核型分析

• 作者: 付爱红 刘孝桥 潘芹 蔡正维
• 来源期刊: 中国优生与遗传杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 矮小儿童 染色体异常 核型分析
• 年，卷（期）: 2013,（8）
• 所属期刊栏目: 细胞遗传学与染色体疾病
• 页码范围: 58,29
• 页数: 2页
• 分类号: R584.21
• 语种: 中文

摘要

目的 分析矮小儿童的染色体异常.方法 对156例矮小儿童进行外周血染色体检查,采用常规外周血淋巴细胞培养,G显带,油镜下每例计数30个中期分裂相,分析5个核型,对异常核型增加核型分析数,进行核型分析.结果:156例受检者,共检出异常核型32例.占20.5％.其中常染色体异常3例,占1.9％,其中21三体综合征单纯型1例,表现为智力低下,先天性心脏病,典型愚形面容,身材矮小.另2例为21三体综合征嵌合型,表现为身材矮小外,其他表现不明显.其中性染色体异常29例,占18.6％.分别为性染色体数目异常18例,性染色体结构异常11例.结论 染色体异常是儿童身材矮小的一个重要原因,应引起临床医师的高度重视,特别是女童,应作为矮小诊断的常规检查.以免误诊漏诊.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	蔡正维		8	24	2.0	4.0
2	潘芹		14	2	1.0	1.0
3	付爱红		17	25	2.0	5.0
4	刘孝桥		6	25	4.0	5.0