2685例贫血患儿β-地中海贫血基因分析

• 作者: 何升 唐燕青 张强 李东明 赖允丽 阙婷
• 来源期刊: 中国优生与遗传杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 地中海贫血 基因诊断 儿童 贫血
• 年，卷（期）: 2013,（4）
• 所属期刊栏目: 分子、生化遗传学与PCR技术
• 页码范围: 29-30,33
• 页数: 3页
• 分类号: R556.71
• 语种: 中文

摘要

目的 了解贫血患儿β-地中海贫血(地贫)发生情况、基因类型及频率.方法 对2 685例患儿中HbA2和HbF升高者进行β-地贫基因检测,确诊β-地贫携带或患者再进行α-地贫基因检测.结果 2685例患儿中检出β-地贫929例(34.60％),31种基因类型,其中纯合子42例,双重杂合子128例.包括10种基因突变位点1563个,CD41-42(-TCTT)、CD17(A→T))、IVS-Ⅱ-654(C→T)、CD71-72 (+A)、-28 (A-G)和CD26(G→A)是主要突变类型,其携带率为19.07％、11.47％、3.38％、2.50％、1.98％和1.38％.β合并α-地贫检出率为5.18％.结论 南宁地区贫血患儿β-地贫基因突变率及其合并α-地贫发生率均较高,应加强地贫干预工作,以避免中间型或重型地贫儿的出生,这对提高人口素质有重要意义.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	唐燕青		10	0	0.0	0.0
2	何升		12	0	0.0	0.0
3	张强		10	0	0.0	0.0
4	李东明		22	0	0.0	0.0
5	赖允丽		3	0	0.0	0.0
6	阙婷		8	0	0.0	0.0