64例Turner综合征的染色体核型与临床分析

• 作者: 李勇 李远眺
• 来源期刊: 国际检验医学杂志
• 关键词: Turner综合征 染色体核型 临床特征
• 年，卷（期）: 2013,（3）
• 所属期刊栏目: 临床检验研究论著
• 页码范围: 291-292,295
• 页数: 3页
• 字数: 2608字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1673-4130.2013.03.014

摘要

目的 分析Turner综合征的染色体核型与临床特征.方法 应用遗传咨询及染色体核型分析法.结果 64例资料中Turner综合征的异常染色体核型大约可分为5大类,分别是单体型、嵌合型、X染色体结构异常、X三体及含Y染色体核型,共检出27种异常核型,其中单体型比例最高约占36%.结论 Turner综合征以蹼颈、身材矮小、原发性闭经、性腺发育不全、第二性征不发育和婴幼儿手足背水肿为主要特征.嵌合体的临床表现取决于异常核型与正常核型细胞系的比例,含Y染色体的病例多有两性畸形,应及早施行预防性性腺切除术,以防恶变.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	李勇	广西医科大学第四附属医院检验科	23	64	4.0	7.0
2	李远眺	广西医科大学第四附属医院检验科	10	45	4.0	6.0