快速检测β地中海贫血基因型的方法学研究

• 作者: 刘舒 尹爱华 张彦 曾玉坤 陈汉彪
• 来源期刊: 国际检验医学杂志
• 关键词: 地中海贫血 基因诊断 高分辨率熔解曲线
• 年，卷（期）: 2013,（23）
• 所属期刊栏目: 检验技术与方法
• 页码范围: 3202-3203
• 页数: 2页
• 字数: 2013字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1673-4130.2013.23.045

摘要

目的 利用PCR-HRM技术对常见β地中海贫血5种突变类型进行检测,对野生型、纯合以及杂合突变进行分析,建立一种有效地突变筛查方法.方法 针对5种突变类型进行短片段扩增引物设计,用已知基因型的β地中海贫血患者基因组DNA标本进行PCR-HRM分析,并对于纯合子进行PCR产物测序验证.结果 常见5种基因型纯合子以及杂合子均可以利用PCR-HRM进行区分,并得到测序验证.结论 利用PCR-HRM技术可以对常见β地中海贫血进行基因突变筛查,并可以发现未知突变.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	尹爱华		80	248	8.0	11.0
2	张彦		20	25	3.0	4.0
3	陈汉彪		29	106	6.0	9.0
4	曾玉坤		13	15	3.0	3.0
5	刘舒		6	15	3.0	3.0