广州地区地贫携带人群基因突变类型分析

• 作者: 何聚莲 卢航 吴伟雄 唐盈 林佩萱
• 来源期刊: 医药前沿
• 学科: 医学
• 关键词: 地中海贫血 基因型 基因诊断
• 年，卷（期）: 2013,（21）
• 页码范围: 393-394
• 页数: 2页
• 分类号: R394
• 字数: 1486字
• 语种: 中文

摘要

目的：研究广州地区地贫携带人群地中海贫血基因突变类型和频率，指导地中海贫血的产前诊断。方法：通过检测育龄夫妇外周血平均红细胞体积、平均红细胞血红蛋白含量和血红蛋白电泳初步筛查地贫阳性人群，GAP-PCR和反向斑点膜杂交技术（Reverse dot blot,RDB）进行α、β地中海贫血基因诊断。结果：1249例初筛地贫阳性者确诊为地贫携带者为1031例，其中α地贫700例，阳性率为7.80％；β地贫288例，阳性率为3.21％；α复合β地贫43例，阳性率为0.48％。结论：广州地区α、β地贫基因型分布符合广东省的基本特点，以--SEA 和CD41-42基因型最常见，地中海贫血发生率较高，应加强育龄人群产前基因诊断和遗传咨询等工作，降低出生缺陷。

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	吴伟雄		14	42	4.0	6.0
2	林佩萱		8	53	5.0	7.0
3	唐盈		5	14	2.0	3.0
4	卢航		4	23	3.0	4.0
5	何聚莲		5	31	3.0	5.0