遗传性痉挛性截瘫临床诊治与基因分型

• 作者: 朱萌 段文元 王同建 禹文茜 鞠吉峰 黄晶
• 来源期刊: 国际生殖健康/计划生育杂志
• 关键词: 痉挛性截瘫,遗传性 遗传变性障碍,神经系统 基因 突变
• 年，卷（期）: 2014,（3）
• 所属期刊栏目: 遗传性出生缺陷诊断和预防、技术和策略进展重点专题 -- 综述
• 页码范围: 191-196
• 页数: 6页
• 字数: 5752字
• 语种: 中文

摘要

遗传性痉挛性截瘫（hereditary spastic paraplegia，HSP）是一种神经系统的退行性病变，具有明显的遗传异质性，主要的临床特征表现为双下肢进行性痉挛和肌无力。根据临床表现可分为单纯型和复杂型2种，复杂型通常合并更广泛的神经或非神经系统表现。根据遗传类型分为：常染色体显性遗传，常染色体隐性遗传，X-连锁遗传和母系遗传，到目前为止已发现的亚型近60种。综述该领域的最新研究进展，主要包括基因分型及临床表现，便于临床医生在高度怀疑某种特定类型时，能准确地对患者进行亚型预判，有利于进一步的基因学诊断。

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	王同建	济南军区总医院心血管病研究所	20	44	4.0	5.0
2	朱萌	济南军区总医院心血管病研究所	14	80	4.0	8.0
3	黄晶	济南军区总医院心血管病研究所	6	63	2.0	6.0
4	段文元	济南军区总医院心血管病研究所	13	87	4.0	9.0
5	鞠吉峰	济南军区总医院心血管病研究所	15	18	3.0	4.0
6	禹文茜	济南军区总医院心血管病研究所	3	2	1.0	1.0