遗传性压迫易感性周围神经病(附一家系2例报告)

• 作者: 朱丹 李丽 马爽 齐英斌
• 来源期刊: 中风与神经疾病杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 周围神经系统疾病 遗传性疾病 神经传导
• 年，卷（期）: 2014,（6）
• 所属期刊栏目: 论著与经验总结
• 页码范围: 551-553
• 页数: 3页
• 分类号: R745
• 字数: 3148字
• 语种: 中文

摘要

目的 报道一家系2例遗传性压迫易感性周围神经病(HNPP),以提高对本病的认识及诊断水平.方法 2例均行详细肌电图、运动及感觉神经传导速度、运动神经远端潜伏期测定.结果 例1,临床表现为右足反复的压迫或牵拉后无力和麻木;例2,为例1姐姐,11y前发病,现查体无周围神经病表现.2例电生理检查示广泛性神经传导速度减慢,特别是周围神经易嵌压部位运动传导速度减慢更明显,运动神经远端潜伏期延长,包括临床未受累的神经.结论 神经电生理检查是诊断HNPP重要的筛选手段,确诊有赖于腓肠神经活检的典型病理表现及基因检测.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	朱丹	吉林大学白求恩第一医院神经内科	70	356	10.0	14.0
2	李丽	吉林省人民医院神经内科	61	277	7.0	14.0
3	马爽	吉林省人民医院神经内科	12	128	5.0	11.0
4	齐英斌	吉林省人民医院神经内科	9	93	5.0	9.0