晚发型戊二酸尿症Ⅱ型的临床分析(附2例报道)

• 作者: 刘振国 吴娜 干静 李琳 汪锡金 邱文娟 陈伟
• 来源期刊: 中国临床神经科学
• 学科: 医学
• 关键词: 戊二酸尿症 脂质沉积 肌病 维生素B2
• 年，卷（期）: 2014,（3）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 269-275
• 页数: 7页
• 分类号: R591.4|R746.9
• 字数: 5069字
• 语种: 中文

摘要

目的 探讨晚发型戊二酸尿症Ⅱ型的临床特征、诊断和治疗.方法 收集2例经气相色谱-质谱分析技术确诊的晚发型戊二酸尿症Ⅱ型病例的临床资料,结合相关文献回顾性分析其临床表现、病理、生化特点、诊断、治疗及预后.结果 2例晚发型戊二酸尿症Ⅱ型患者临床以进展性或波动性近端型肌无力、运动不耐受和肌肉疼痛为主要表现,应激状态下症状迅速恶化,伴随呕吐及代谢改变,血清肌酸激酶、转氨酶明显升高.尿有机酸分析检出大量戊二酸、乙基丙二酸、己二酸等二羧酸.其中1例患者行肌肉活检表现为肌纤维脂质沉积性改变.经饮食控制和维生素B2、左旋肉碱治疗后,2例患者临床症状均明显改善.结论 对于临床上进展性或波动性近端型肌病迅速恶化,尤其是应激引发的伴随呕吐及代谢改变患者,应高度怀疑戊二酸尿症Ⅱ型.早期诊断、合理治疗是改善预后的关键.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	刘振国	上海交通大学医学院附属新华医院神经内科	157	614	13.0	17.0
2	陈伟	上海交通大学医学院附属新华医院神经内科	113	665	14.0	19.0
3	邱文娟	上海交通大学医学院附属新华医院儿科医学研究所	14	81	5.0	8.0
4	李琳	上海交通大学医学院附属新华医院神经内科	58	320	11.0	15.0
5	干静	上海交通大学医学院附属新华医院神经内科	39	279	11.0	14.0
6	汪锡金	上海交通大学医学院附属新华医院神经内科	14	77	6.0	8.0
7	吴娜	上海交通大学医学院附属新华医院神经内科	12	25	3.0	4.0