Wiskott-Aldrich综合征家系调查及基因突变分析

• 作者: 刘小红 刘志刚 史瑞明 曹晓琴
• 来源期刊: 中国小儿血液与肿瘤杂志
• 关键词: Wiskott-Aldrich综合征 基因 突变
• 年，卷（期）: 2014,（4）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 182-186
• 页数: 5页
• 字数: 3547字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1673-5323.2014.04.006

摘要

目的：对一个Wiskott-Aldrich综合征家系进行调查，并对候选突变基因WASP进行分析，探讨该病临床特点和发病机制。方法一例3代人Wiskott-Aldrich 综合征家系，调查家系14名成员病史，采集外周血样并提取DNA，采用PCR扩增、DNA直接测序技术进行WASP基因突变分析。结果 PCR-DNA直接测序证实先证者WASP基因2号外显子291号碱基G/A突变，导致该基因第86号氨基酸由精氨酸（R）变为组氨酸（H），即WASP基因R86 H错义突变。家系中患者检出与先证者相同的突变，患者母亲均为突变携带者。结论 Wiskott-Aldrich综合征是X连锁隐性遗传病，X连锁血小板减少症是Wiskott-Aldrich综合征的一种轻型表现，WASP基因突变是该病的分子学发病机制。本研究发现的R86H突变是Wiskott-Aldrich综合征的热点突变位点。Wiskott-Aldrich综合征临床上缺乏特征性诊断依据，对该病认识的提高和基因诊断有助于早期识别和正确诊断。

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	刘志刚	西安交通大学第一附属医院儿科	192	1577	20.0	29.0
2	史瑞明	西安交通大学第一附属医院儿科	46	332	9.0	17.0
3	刘小红	西安交通大学第一附属医院儿科	96	405	11.0	14.0
4	曹晓琴	西安交通大学第一附属医院儿科	8	17	2.0	4.0