视紫红质基因突变相关的视网膜色素变性

• 作者: 夏晓波 江海波
• 来源期刊: 国际眼科纵览
• 关键词: 视网膜色素变性 视紫红质基因 转基因动物 基因治疗
• 年，卷（期）: 2014,（6）
• 所属期刊栏目: 综述
• 页码范围: 391-394
• 页数: 4页
• 字数: 2730字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.issn.1673-5803.2014.06.007

摘要

视紫红质基因突变是导致视网膜色素变性最常见的原因,占常染色体显性遗传视网膜色素变性的25％～30％.在视网膜色素变性中已发现的视紫红质基因突变多达150余种.视紫红质基因突变可引起内质网应激、蛋白聚集、膜受体异常激活,从而导致视网膜色素变性.P23H和T17M等突变小鼠转基因模型的建立,为深入探讨视紫红质在视网膜色素变性中的作用,以及为干扰突变基因表达,替换突变基因等潜在治疗策略提供理论依据.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	夏晓波	中南大学湘雅医院眼科中南大学眼科研究所	85	304	9.0	12.0
2	江海波	中南大学湘雅医院眼科中南大学眼科研究所	27	126	6.0	9.0