低密度脂蛋白受体基因全长cDNA序列分析法检测1例家族性高胆固醇血症患儿基因突变

• 作者: 关啸 孙立元 武文峰 潘晓冬 王春梅 王海红 王绿娅 鲁昆
• 来源期刊: 临床检验杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 家族性高胆固醇血症 低密低脂蛋白受体 基因 突变
• 年，卷（期）: 2014,（7）
• 所属期刊栏目: 临床检验技术研究
• 页码范围: 481-484
• 页数: 4页
• 分类号: R446
• 字数: 2744字
• 语种: 中文
• DOI: 10.13602/j.cnki.jcls.2014.07.01

摘要

目的 建立低密度脂蛋白受体(LDLR)基因全长cDNA序列分析方法并对1例家族性高胆固醇血症(FH)患儿进行基因检测.方法 设计7对LDLR基因cDNA引物并验证;对1例临床诊断为FH的患儿进行家系调查和临床体检,提取外周血DNA和RNA,DNA扩增结合测序分析LDLR基因并找出其突变位点;RNA经PCR反转录为cDNA后扩增LDLR基因,将扩增产物进行正、反双向核苷酸序列分析,并与GenBank中LDLR基因的正常序列对比找出突变位点后与传统DNA测序方法结果比对.结果 LDLR基因全长cDNA序列分析方法检测LDLR基因为2 583个碱基,与标准序列完全一致;本例患儿确诊为“FH纯合子”,cDNA测序结果与传统DNA测序结果相符,均为第2外显子终止突变和第6外显子点突变及框移突变.结论 LDLR基因全长cDNA序列分析法检测FH患儿突变,与传统DNA方法检测结果相符,可为FH的基因诊断提供新的方法依据.