小鼠 Agouti 基因变异及生物信息学分析

• 作者: 何晓丹 周宇荀 李凯 肖君华 赵丽亚 赵莹
• 来源期刊: 中国实验动物学报
• 学科: 生物学
• 关键词: Agouti基因 单核苷酸多态性 单倍型 DNA芯片 生物信息学
• 年，卷（期）: 2014,（3）
• 所属期刊栏目: 研究报告
• 页码范围: 7-14
• 页数: 8页
• 分类号: Q95-33
• 字数: 4269字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1005-4847.2014.03.002

摘要

目的：分析候选基因Agouti的多态性，揭示染色体工程小鼠毛色差异的分子机制。方法首先，用测色仪检测小鼠的毛色差异。其次，利用DNA芯片进行全基因组扫描确定候选基因Agouti。最后，运用生物信息学软件分析Agouti基因cDNA序列和氨基酸序列的多态性，预测突变对蛋白结构和功能产生的影响。结果发现Agouti基因cDNA序列上存在5个SNPs，使Agouti信号蛋白产生了3个错义突变。生物信息学分析发现，其中一个错义突变使该蛋白丢失了一个β折叠，并且其三级结构发生改变，最终导致与受体结合的能力相较于野生型有所下降。结论在毛色基因Agouti的编码区发现了一个新的错义突变，该突变使Agouti信号蛋白与受体结合能力下降，最终导致小鼠的毛色由浅灰色变为深灰色。

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	肖君华	东华大学生物科学与技术研究所	58	137	7.0	9.0
2	李凯	东华大学生物科学与技术研究所	58	122	6.0	9.0
3	周宇荀	东华大学生物科学与技术研究所	53	102	6.0	9.0
4	赵莹		2	2	1.0	1.0
5	何晓丹	东华大学生物科学与技术研究所	1	2	1.0	1.0
6	赵丽亚		1	2	1.0	1.0