亲子鉴定中短串联重复序列基因座罕见突变分析

• 作者: 何淼 侯巧芳 刘治佑 吴东 康冰 廖世秀 王莉 郭谦楠
• 来源期刊: 中国优生与遗传杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 亲子鉴定 短串联重复序列 罕见突变
• 年，卷（期）: 2014,（4）
• 所属期刊栏目: 分子、生化遗传学与PCR技术
• 页码范围: 14,20
• 页数: 2页
• 分类号: R394.3
• 语种: 中文

摘要

目的 总结1例罕见的STR基因座突变.方法 应用多位点复合PCR扩增技术及聚丙烯酰胺凝胶电泳分型技术,对亲子鉴定案例进行分析.结果 STR基因座D18S51和D8S1179同时发生遗传突变且D18S51基因座发生两步突变.结论 亲子鉴定过程中,若只有1个或2个STR基因座违反孟德尔遗传规律时,若为单亲鉴定则加测孩子生母STR基因座分型,若为双亲鉴定赢增加遗传标记,综合分析以排除或认定亲子关系.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	王莉		133	324	8.0	13.0
2	吴东		6	42	3.0	6.0
3	廖世秀		6	26	2.0	5.0
4	郭谦楠		2	6	1.0	2.0
5	康冰		3	1	1.0	1.0
6	何淼		2	0	0.0	0.0
7	侯巧芳		1	0	0.0	0.0
8	刘治佑		1	0	0.0	0.0