1例中间型β-地中海贫血的临床诊断和基因检测

• 作者: 刘勇 方建培 李欣瑜 许吕宏 陈素琴
• 来源期刊: 中国小儿血液与肿瘤杂志
• 关键词: 地中海贫血,中间型 α珠蛋白基因三聚体 多重PCR DNA序列测定
• 年，卷（期）: 2014,（3）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 138-142
• 页数: 5页
• 字数: 3322字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1673-5323.2014.03.007

摘要

目的：通过回顾性分析1例中间型β-地中海贫血（地贫）的诊断及基因检测流程，总结中间型地贫的诊断策略。方法分析1例β-地贫合并α-地贫基因型患儿的临床表现，通过地贫基因多重PCR检测及DNA序列测定明确诊断，结合相关文献复习，探讨影响β-地贫表现型的基因因素。结果该地贫患儿基因型为β珠蛋白基因41/42突变的杂合子合并αααanti3．7基因杂合子。结论中间型地贫的诊断，需要临床表现与基因病变相一致，多重PCR结合DNA序列测定等方法可确诊罕见型基因突变。

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	许吕宏	中山大学孙逸仙纪念医院儿科	58	147	7.0	10.0
2	方建培	中山大学孙逸仙纪念医院儿科	208	778	13.0	16.0
3	刘勇	中山大学孙逸仙纪念医院儿科	97	536	11.0	20.0
4	陈素琴	中山大学孙逸仙纪念医院儿科	22	114	5.0	10.0
5	李欣瑜	中山大学孙逸仙纪念医院儿科	8	12	2.0	3.0