基因拷贝数定量检测在缺失型α-地贫快速诊断中的应用

• 作者: 周万军 牟毅 程钢 胥顺
• 来源期刊: 分子诊断与治疗杂志
• 关键词: α地中海贫血 基因拷贝数 荧光定量PCR
• 年，卷（期）: 2014,（7）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 222-227
• 页数: 6页
• 字数: 4280字
• 语种: 中文

摘要

目的 探讨目的基因拷贝数定量检测方法在缺失型α-地中海贫血快速诊断中的应用.方法 采用四重荧光定量PCR方法检测1 385例α-地中海贫血样本的α珠蛋白基因拷贝数,同时用gap-PCR法进行平行对照检测,对结果不符样本采用MLPA法进行确认. 结果 1 385例临床样本中,本方法检出αα/αα型531例、α-/αα型168例、-α/αα型93例、α-/α-型7例、-α/-α型2例、--/αα型558例、--/α-型13例、--/-α型11例、--/--型2例;其中与gap-PCR法结果不符的样本9例,MLPA复核结果显示5例检测结果一致、4例与多重荧光定量PCR结果不一致;拷贝数定量PCR法检测准确度达到99.71％,与gap-PCR检测符合率达到99.35％. 结论 α珠蛋白基因拷贝数定量PCR法能快速准确检测缺失型α-地中海贫血,适合大规模人群的缺失型α-地贫基因携带筛查.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	程钢	中山大学药学院	53	383	11.0	17.0
5	周万军	南方医科大学基础医学院遗传教研室	22	91	6.0	9.0
6	胥顺	中山大学药学院	3	5	1.0	2.0
10	牟毅		2	2	1.0	1.0