无创产前基因检测技术的临床应用价值评价

• 作者: 谷孝月 赵晓曦
• 来源期刊: 中华诊断学电子杂志
• 关键词: 无创产前基因检测 染色体非整倍体 产前诊断
• 年，卷（期）: 2014,（4）
• 所属期刊栏目: 临床研究
• 页码范围: 288-290
• 页数: 3页
• 字数: 2841字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3877/cma.j.issn.2095-655X.2014.04.011

摘要

目的：探讨无创产前基因检测技术在筛查胎儿染色体非整倍体中的作用。方法选择需做产前诊断的74名孕妇，采用高通量基因测序技术检测母体血浆胎儿游离 DNA，分析胎儿染色体拷贝数。依据患者产前诊断的临床指征分为4个组（高龄妊娠组、母体血清筛查高危组、B 超胎儿异常组及生育过21-三体患儿组），计算每组高危患者的比率。对无创产前基因检测显示胎儿染色体非整倍体高危的11例患者，行羊膜腔穿刺进行胎儿染色体核型分析。结果在各组中显示胎儿染色体非整倍体高危的比率是：高龄妊娠组10．50％（4／38），母体血清高危组17．40％（4／23），B 超异常组30．00％，生育过21三体患儿组0．00％（0／3），总高危率14．90％（11／74）。在11例无创产前基因检测显示胎儿染色体非整倍体高危患者中，9例的无创产前筛查结果与胎儿染色体核型一致，一致率81．80％。2例患者为假阳性。结论无创产前基因检测技术是一种筛查胎儿染色体非整倍体的有效方法，其在胎儿染色体异常疾病的产前检测中具有广泛的应用前景。

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	赵晓曦	内蒙古医科大学附属医院妇产科	29	73	5.0	6.0
2	谷孝月	内蒙古医科大学附属医院妇产科	6	27	3.0	5.0