遗传代谢病检测技术的应用及其结果的临床判读

• 作者: 韩连书
• 来源期刊: 中国实用儿科杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 遗传代谢病 串联质谱 气相色谱-质谱 基因芯片
• 年，卷（期）: 2014,（8）
• 所属期刊栏目: 专题笔谈
• 页码范围: 569-574
• 页数: 6页
• 分类号: R72
• 语种: 中文
• DOI: 10.7504/ek2014080603

摘要

近几年随着科学技术的发展,有关遗传代谢病的检测技术越来越多,主要包括检测血液代谢物的串联质谱技术,检测尿代谢物的气相色谱-质谱技术,检测基因的基因芯片技术及新一代测序技术等.另外,有些酶活性检测技术开始应用于溶酶体疾病的酶活性检测.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	韩连书		21	183	6.0	13.0