深圳不孕不育患者葡萄糖-6-磷酸脱氢酶基因突变分子流行病学调查分析

• 作者: 卢燕玲 吴彤华 尹彪 曾勇 朱元昌 林奇 沈树秋 陈春媚
• 来源期刊: 中华医学遗传学杂志
• 关键词: 葡萄糖-6-磷酸脱氢酶 基因突变类型 多重SNaPshot技术 基因诊断 分子流行病学
• 年，卷（期）: 2014,（5）
• 所属期刊栏目: 临床遗传学论著
• 页码范围: 641-645
• 页数: 5页
• 字数: 4351字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.issn.1003-9406.2014.05.023

摘要

目的 探究深圳地区不孕不育患者葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(glucose-6-phosphate dehydrogenase,G6PD)基因的突变发生率及突变类型.方法 应用多重SNaPshot技术对851例不孕不育患者进行25个G6PD基因突变位点检测.结果 深圳不孕不育患者G6PD基因突变发生率为17.63％,男、女性异常率分别为15.13％和20.09％,女性以杂合子为主.突变涉及10个位点11种类型,以1311C＞T/ IVS-11 93T＞C复合突变最常见,占异常病例的72.00％(108/150).共检出错义突变43例:1376 G＞T19例,1388 G＞A 9例,95A＞G和871G＞A/ 1311C＞T/ IVS-11 93T＞C各5例,202G＞A、835A＞T、1360C＞T、1376G＞T和392G＞T/ 1311C＞T/ IVS-11 93T＞C各1例.结论 深圳地区不孕不育患者G6PD基因突变发生率高且突变类型多,行辅助生殖前应行G6PD基因筛查.该研究为遗传咨询、植入前遗传学诊断和产前诊断等提供了有价值的基础资料.