FISH技术联合常规细胞遗传学检测MDS的染色体异常

• 作者: 张国平 曹鹏飞 李原 李晓林 陈方平
• 来源期刊: 中南大学学报（医学版）
• 关键词: 荧光原位杂交 核型分析 骨髓增生异常综合征 染色体畸变
• 年，卷（期）: 2014,（6）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 605-611
• 页数: 7页
• 字数: 5143字
• 语种: 中文
• DOI: 10.11817/j.issn.1672-7347.2014.06.010

摘要

目的:探讨荧光原位杂交(FISH)技术联合常规细胞遗传学检测骨髓增生异常综合征(MDS)患者染色体异常的临床价值.方法:运用FISH技术联合常规细胞遗传学检测100例经骨髓常规涂片及骨髓活检确诊的MDS患者的染色体异常情况,并对此100例患者进行随访.结果:100例MDS患者中FISH检测出48例有染色体异常,总异常检出率为48％,其中-5/5q-检出率最高,为16％,其余异常阳性检出率依次为20q-(15％),+8(12％),-7/7q-(11％),-Y(5％).而常规细胞遗传学分析异常检出率仅为11％.FISH检测MDS分子遗传学异常阳性率明显高于常规染色体分析(P＜0.0l),且两者结合可将检出率提高至49％.随访结果显示FISH结果正常的患者预后明显好于FISH结果异常的患者,其中存在-7/7q-的患者预后最差,转白血病率明显高于其他染色体异常者.而存在20q-及+8的患者预后中等,存在-5/5q,-Y及正常核型的患者预后较好.结论:49％的MDS患者存在染色体异常,-5/5q,20q-,+8及-7/7q-是MDS患者较常见的染色体异常,-Y相对较少.FISH比传统的细胞遗传学检查更敏感可靠,两者联合应用可以提高染色体异常检出率.FISH结果可作为MDS预后评估的一项重要依据.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	陈方平	中南大学湘雅医院血液科	185	1053	15.0	23.0
2	李晓林	中南大学湘雅医院血液科	37	164	7.0	11.0
3	张国平	中南大学湘雅医院血液科	24	84	5.0	8.0
4	曹鹏飞	中南大学湘雅医院血液科	13	30	3.0	4.0
8	李原	湖南师范大学检验系	2	3	1.0	1.0