早发型球形细胞脑白质营养不良的临床及基因分析1例报告

• 作者: 丁圆 刘玉鹏 宋金青 张尧 李溪远 杨艳玲 王峤
• 来源期刊: 临床儿科杂志
• 关键词: 球形细胞脑白质营养不良 β-半乳糖苷酶 GALC基因 溶酶体病
• 年，卷（期）: 2014,（10）
• 所属期刊栏目: 罕见病 疑难病
• 页码范围: 976-979
• 页数: 4页
• 字数: 3328字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1000-3606.2014.10.020

摘要

目的：探讨球形细胞脑白质营养不良的临床及基因诊断。方法回顾性分析1例罕见的早发婴儿型球形细胞脑白质营养不良的临床及基因分析资料。结果患儿，男，于生后2个月进行性精神运动倒退；4个月就诊，锥体束征阳性；头颅MRI示双侧脑室体部略大，额颞顶叶脑沟裂宽深；头颅CT示双基底节区、丘脑、小脑半球稍高信号；外周血白细胞β-半乳糖苷酶活性降低为3.9 nmol/(g protein·h)；基因分析证实，GALC外显子8存在纯合的c.868C>T突变，为一新的错义突变，导致氨基酸改变p.R290C。结论早发型球形细胞脑白质营养不良是一种致死性常染色体隐性遗传性溶酶体贮积症，是由于GALC基因缺陷导致的β-半乳糖苷酶缺乏症；临床诊断困难，确诊需依靠酶学及基因分析。

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	杨艳玲	北京大学第一医院儿科	174	1473	20.0	30.0
2	张尧	北京大学第一医院儿科	39	156	8.0	10.0
3	刘玉鹏	北京大学第一医院儿科	35	244	7.0	14.0
4	丁圆	北京大学第一医院儿科	26	181	6.0	12.0
5	李溪远	北京大学第一医院儿科	28	200	7.0	12.0
6	宋金青	北京大学第一医院儿科	46	327	9.0	15.0
7	王峤	北京大学第一医院儿科	23	175	6.0	12.0