BMP4基因T538C多态性与中国东北地区非综合征性唇腭裂的相关性研究

• 作者: 任媛媛 刘强 卢永平 姚旺 李增健 金山
• 来源期刊: 实用口腔医学杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 骨形态发生蛋白4 多态性 非综合征性唇腭裂(NSCL/P)
• 年，卷（期）: 2014,（3）
• 所属期刊栏目: 临床医学研究
• 页码范围: 402-405
• 页数: 4页
• 分类号: R782.2
• 字数: 3286字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1001-3733.2014.03.024

摘要

目的:探究骨形态发生蛋白4(BMP4)基因T538C(rs17563)多态性与东北地区非综合征性唇腭裂(NSCL/P)的相关性.方法:采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性分析(PCR-RFLP),检测NSCL/P患者85个核心家庭(患儿及患儿父母)、55个非核心家庭(无父、无母或无父无母)及180名正常对照组儿童全血标本中BMP4基因T538C位点多态性.结果:复杂疾病家系关联性遗传分析(FBAT)结果为P＞0.05.基因型为杂合子(TC)的发病危险性是基因型为野生纯合型(TT)的1.599倍(P＜0.05).携带C等位基因患NSCL/P的危险性是不携带C等位基因的1.612倍(P＜0.05).结论:BMP4基因T538C的多态性与中国东北地区人群NSCL/P的发病相关.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	金山	中国医科大学附属口腔医院口腔颌面外科	8	66	4.0	8.0
2	李增健	中国医科大学附属口腔医院口腔颌面外科	22	127	6.0	10.0
3	卢永平		13	26	3.0	4.0
4	刘强	中国医科大学附属口腔医院口腔颌面外科	77	535	12.0	18.0
5	姚旺	中国医科大学附属口腔医院口腔颌面外科	3	15	2.0	3.0
6	任媛媛	中国医科大学附属口腔医院口腔颌面外科	1	7	1.0	1.0