中国一肥厚型梗阻性心肌病家系MYH7基因Arg143Gln突变研究

• 作者: 张彦周 李妍伸 杜彬彬 贺林 邢清和 钟海雷
• 来源期刊: 中国优生优育
• 学科: 医学
• 关键词: 肥厚型心肌病 β肌球蛋白重链 突变 表型
• 年，卷（期）: 2014,（3）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 137-140
• 页数: 4页
• 分类号: R541
• 字数: 2087字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1007-3434.2014.03.003

摘要

目的 研究中国河南省一肥厚型梗阻性心肌病家系的致病基因突变位点,分析该位点突变与临床表型之间的关系.方法 收集该家系成员临床表型资料.选取家系中一位患者进行全外显子组测序,结合文献报道,筛选最可能致病的突变位点,并用Sanger测序法在其他2位家系成员中进行验证,确定突变位点,并用同源建模预测蛋白结构.结果 在该家系中发现MYH7基因第5号外显子存在Arg143Gln错义突变,该位点位于β肌球蛋白二聚体的结合界面上,但不在ATP结合活性区.结论 MYH7基因Arg143Gln突变是中国人肥厚型心肌病的常见致病突变之一,该突变可能影响β肌球蛋白二聚体的形成,导致疾病发生.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	邢清和	复旦大学生物医学研究院发育生物学与出生缺陷研究所	7	89	5.0	7.0
2	张彦周	郑州大学第一附属医院心内科	67	270	9.0	13.0
3	李妍伸	郑州大学第一附属医院心内科	5	33	3.0	5.0
4	杜彬彬	郑州大学第一附属医院心内科	2	5	1.0	2.0
5	贺林	复旦大学生物医学研究院发育生物学与出生缺陷研究所	4	61	3.0	4.0
6	钟海雷	复旦大学生物医学研究院发育生物学与出生缺陷研究所	1	5	1.0	1.0