佛山市10238例新生儿听力与耳聋易感基因联合筛查分析

• 作者: 何清泉 余凤慈 刘芸 李振安 梁淑贞 贺汤菁
• 来源期刊: 听力学及言语疾病杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 新生儿听力筛查 基因筛查 联合筛查
• 年，卷（期）: 2014,（6）
• 所属期刊栏目: 临床研究
• 页码范围: 585-588
• 页数: 4页
• 分类号: R722.19|R764.43
• 字数: 4085字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1006-7299.2014.06.007

摘要

目的：分析新生儿听力与耳聋易感基因联合筛查的结果，探讨基因筛查的意义和基因型与表型的潜在联系。方法对2012年5月至2013年12月在佛山市出生的10238例新生儿采用 AABR 进行听力初筛和复筛，并采集足跟血行耳聋易感基因突变热点检测，对听力筛查结果和耳聋易感基因检测结果进行统计学对比分析。结果10238例新生儿听力初筛通过率99．16％（10150/10238），母婴同室新生儿（99．43％，9242/9295）比NICU 新生儿（96．29％，908/943）听力初筛通过率高，差异有统计学意义（χ2＝99．1，P＜0．001），而两组新生儿听力复筛通过率差异无统计学意义（χ2＝0．26，P＝0．61）。听力筛查阳性者中确诊听力损失者11例（1．07‰，11/10238），均为双耳中度到极重度听力损失。新生儿基因突变阳性率3．08％（315/10238），高于听力初筛的未通过率（0．84％）（χ2＝123．9，P＜0．001）。其中，GJB2 c．235delC 杂合突变165例，纯合缺失4例；c．299300delAT 杂合突变20例；c．176191del16杂合突变6例；未检测到 c．35delG 位点突变。SLC26A4 c．919－2A＞G 杂合突变82例，纯合突变3例；c．2168A＞G 杂合突变12例。MTRNR11555A＞G 异质性突变4例，同质性突变18例；1494C＞T 同质性突变1例。GJB2 c．235delC 和 SLC26A4 c．919－2A＞G 突变的新生儿中8例在出生25个月内确诊为中度到极重度感音神经性聋。结论新生儿耳聋易感基因筛查是对传统新生儿听力筛查的必要补充，有利于早期发现耳聋高危人群，预警潜在或迟发性耳聋的发生与及早干预。

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	李振安		6	53	4.0	6.0
2	梁淑贞		8	48	4.0	6.0
3	余凤慈		12	90	6.0	9.0
4	贺汤菁		3	18	2.0	3.0
5	刘芸		5	33	2.0	5.0
6	何清泉		4	48	3.0	4.0